都是命名惹的祸!涉及乳腺癌和卵巢癌的基因突变,成年人中也存在相同的概率...

2021-10-25 05:09:57 来源:
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你某种程度时会责怪过BRCA遗传变异,这种变异与性疾病肝癌和高血压病症(HBOC)直接就其。但很多人都不知道,BRCA遗传变异不仅涉及到肝癌和高血压,成年人消失BRCA遗传变异的不确定性一样大,孙子子女的不确定性也一样大。与外科中都的许多术语一样,“HBOC”的相符是从很难确定。它首次消失在20世纪90八十年代更加早的科学古书中都,据估计是比对BRCA1遗传的等待时间。在过去的几十年中都,人们将性疾病肝癌和性疾病高血压问道明了为相异的实体,因为这些肝癌在家庭主妇中都汇聚。BRCA1和BRCA2的推断造出使诊断医师必须将HBOC与特定的遗传因素直接联系好像。但以前,与这两个遗传就其的全系列肝癌尚不相符。然而现在,这些比率癫痫的称谓已不合时宜。时的名为意味著时会使不具针对性的监测无法提供给健康受到顾虑的人会和家庭主妇。7年末3日公开发表在《Nature》上的一篇评论家中都讲到了这个情况。该文章笔记、美国政府华盛顿大学外科院实验室外科助理任教Colin C.Pritchard解释问道:“像‘性疾病肝癌和高血压病症’这样的取名误判地暗示只有女才时会拖累。”事实上,正当都意味著受到有害BRCA1和BRAC2变异的影响。据估计,全世界有1900万人携带这些遗传变异。根据相异的人会,每40到400人中都就有1总括这样的变异。Pritchard问道,BRCA1和BRCA2中都的有害变异确实时会编码器与肝癌和高血压易感性就其的RNA。但人会没有预见的是,这些遗传的变异也时会使人容易患上不幸的癌、大肠癌和某种类型的白血病。然而,即使在男同性恋中都推断造出了BRCA1或BRCA2遗传变异,她的成年人亲人意味著也没有被要求去做可视监测。例如,癌简要近期才更加新录用BRCA1和BRCA2筛选。Pritchard问道:“目前还没有在正确的等待时间为较难的人会透过监测。一项针对美国政府34000名的美国人报告检验科学研究推断造出,男同性恋放弃BRCA1和BRCA2变异监测的意味著性是成年人的10倍以上。然而,所有双性恋都有完全一致的变异率和完全一致的机时会将变异遗孙子他们的子女。Pritchard讲到,即使人们放弃了监测,他们也意味著没有预见监测结果对自己或家人意味着什么。这种误导的部分因素是误判地看来这种变异只时会从妻子孙子女儿。被诊断造出患有这种癫痫的成年人有时时会向家人隐瞒病况,以免受到歧视。然而,这些信息意味著有助于必要措施灵魂。例如,一个患有晚期癌的成年人,如果他知道他的妹妹有BRCA1变异,他可以更加早的推断造出自己也有完全一致的变异,这就可以开辟造出更加适当的治疗选择。而且,他的子女应该被询问,有意味著从他们的父亲那里分家这种变异,并去透过可视的监测。Pritchard问道:“‘性疾病肝癌和高血压病症’这个称谓不太合适了。他要求用Mary-Claire King的取名为这种癫痫重新名为。Mary-Claire King是可追溯认识到肝癌可以通过单一遗传遗传的遗传学家之一。她是华盛顿大学外科院遗传组科学和外科任教,长期倡导透过BRCA1和BRCA2变异监测,以帮助传染病肝癌所致的过早死亡。Pritchard也讲到林奇(Lynch)癫痫,即性疾病非息肉性结肝癌病症(HNPCC)。原本许多诊断医师和科学研究者推断造出HNPCC这个取名不具误导性,它关连性的四个4个遗传变异最容易所致肝癌,但也意味著转型造出睾丸内膜癌、肝癌、高血压和脑出血。Pritchard问道,当这种名为被证明了太过局限时,它就被恢复原了。Pritchard概述了将HBOC改为King病症的用处。从称谓中都去除双性恋和肝癌类型的抗原将适应科学推断造出的演变。在完全一致的DNA修复种系统上,不具类似犯罪行为和致癌现象的变异意味著与这种病症有关。一个新的取名也将有所改善与病人和公众关于该病症的沟通。Pritchard看来,它可以帮助人们认识到,肝癌比率病症发生在所有双性恋,可以沿着父亲或妻子一方遗传,肝癌比率并不集中于或卵巢。新称谓还意味著减低在所有双性恋中都透过适当监测的意味著性。Pritchard还希望引致接连不断关于遗传比率病症过时称谓的更加广泛讨论。例如,一种最初与肝癌有关的变异现在被推断造出时会减低患某种类型肝癌的比率,也时会减低某些先天性畸形,如腭裂。Pritchard表示,他在《Nature》上撰写这篇文章的目的是呼吁人们注意简单且持续性不强的癫痫称谓的全面性,以便更加好地解释肝癌比率遗传对个人及其亲人的更加广泛影响。
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