看图识患：先天性双侧面部瘢痕样皮损

同类型，英国 Addenbrooke 医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 版块公开发表了一张图片，这样却是的过敏性，你可见过？如何考虑呢？

发病介绍

男性，7 月大，侧额头及耳前角动量萎缩性斑片，触之稍纤细，自出生就有，变化不明显（见图 1）。共计身体各处新陈糖类无诱发以。

图 1. 婴孩侧额头角动量过敏性。

根据临床特点，治疗为：局灶性胸部皮肤上畸形 Ⅳ型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。等位基因测定推测了与 FFDD 相关的常以见 CYP26C1 等位基因

发病学习

局部胸部皮肤上畸形（FFDD）是一组以双颞或耳前胸部瘢痕样萎缩性原发性为不同之处的等位基因性/发育关节炎。根据 Frieden 提出批评的先天性皮肤上脊柱归入，FFDD 为第九类先天性皮肤上脊柱，并根据原发性前面、应该存在额外的胸部诱发以和等位基因方式上总称四个HIV-。

根据双颞（FFDD1-3）或耳前（FFDD4）原发性口部总称四种HIV-。FFDD1–3 的相异在于其共计胸部诱发以和相应的等位基因方式上。

Ⅳ型 FFDD 是一种常以等位基因隐性等位基因病，其不同之处是在下颌和下颌骨楔形处沿胚胎融合线注意到原发性。皮损红褐色多发性，圆形或呈圆形的萎缩性瘢痕样斑片，也可观感为水疱，数年后转为色素沉着性斑片，四周可有色素沉着伴毳毛土壤（发领征）。

皮肤上外观感较稀有，由于报道例数较较少，故可能与 FFDD 本无关联，已报告的除此以外颊粘膜囊肿、唇腭裂、多发性先天性痣和皮肤上血管瘤。土壤及体质发育上会不颇受直接影响。

现推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 等位基因而导致的一种常以等位基因隐性等位基因关节炎。Slotinek 等人在 P450 等位基因 CYP26C1 里面推测了两个隐性功能性缺失等位基因，该等位基因字符维甲酸糖类里面的一种蛋白质，将所有手性维甲酸转化为活性较低的极性可溶性糖类物。

本例患者通过等位基因测定也推测了此核糖体的等位基因，符合之前的报道。

参考资料

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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